在全市残联科技助残工作经验交流会上的发言

各位领导，同志们：

大家好！近年来，科技助残工作已成为推动残疾人服务体系转型升级的重要引擎。我区残联认真贯彻落实上级工作部署，坚持以残疾人实际需求为导向，积极深化与科技助残联盟入围企业的合作，持续探索科技赋能残疾人服务的新路径、新模式。现将有关工作情况向大家作简要交流。

一、医疗前沿深度对接，在精准干预上求突破

（一）联合医院企业，推进耳聋基因筛查与精准干预

遗传性耳聋是导致儿童听力残疾的重要原因，其中OTOF 基因、GJB2基因突变是较为常见的致聋类型。当前，国内多家三甲医院已开展AAV介导耳聋基因治疗的多中心临床研究，并取得积极的安全性和有效性数据。我区残联主动对接这一前沿发展机遇，联合区域内医疗机构和科技助残联盟合作企业，共同启动耳聋基因筛查与精准干预项目。一是构建多方联动服务链条，整合残联、医院、企业资源，形成 “筛查评估 — 基因检测 — 转介入组 — 跟踪服务” 的全流程工作机制；二是精准锁定目标人群，对辖区听力障碍儿童开展专项摸底，重点筛查因OTOF 基因、GJB2基因突变致聋的儿童，依托专业机构完成基因检测与临床评估；三是积极推荐符合条件的儿童入组多中心临床研究与治疗项目，为听力障碍儿童争取接受前沿基因治疗的宝贵机会，切实将科技助残的温暖传递到每一个听障家庭。